서울대학교병원 희귀질환센터는 2019년 1월 보건복지부 질병관리청으로부터 희귀질환 중앙지원센터로 선정되어, 권역별 거점센터의 임상 역량을강화하기 위한 전문 인력 교육, 희귀질환 진단 및 진료의 표준 지침 연구,연구 역량 강화, 거점센터 사업수행 등을 위한 기술적인 지원을 통해 각권역별 거점센터 간의 시너지를 활성화에 기여하는 역할을 수행하고 있습니다. 이를 통해 희귀질환국가 중앙 컨트롤타워로서 우리나라 전반의 희귀질환 진료 역량과 의료서비스 질 향상에 기여하고, 희귀질환자들을 위한 합리적 정책 마련 및 세계수준의 희귀질환 연구 정책 수립을 전개해 나가고자 합니다.

 2021년도부터 시작된 2기 사업은 기존 1기 사업에서 구축된 인프라를 기반으로 내실을 다지는 역할에 집중하고 있습니다. 중장기적으로는 거점센터 간 교류 확대 및 시너지 향상을 위해 기반을 닦을 수 있도록 집중적인 중앙-거점센터 네트워크 커뮤니케이션 활성화, 희귀질환자 의뢰회송 등을 활발하게 진행하고 있습니다.