심장은 안쪽에서 십자 형태로 나뉘어 좌,우 심방과 좌,우 심실이라는 4개의 방으로 구성되어 있습니다. 이렇게 구분을 짓는데 쓰이는 구조물을 방실 중격 또는 심내막상이라고 부릅니다. 정상 심장에서 이들은 2개의 방실 판막 (승모판과 삼첨판)과 심방중격의 일부, 심실중격의 일부로 이루어져 있습니다. 방실 중격 결손증에서는 이들 구조가 비정상적으로 이루어져 두 개의 판막을 만들지 못하고 한 개의 판막밖에 없거나 판막에 틈이 생기거나 심방 또는 심실에 구멍이 있게 됩니다. 이처럼 방실 중격에 결함이 있는 선천성 심기형을 통칭하여 방실 중격 결손증이라고 부릅니다.

방실 중격 결손은 기형의 정도에 따라서 부분 방실 중격 결손과 완전 방실 중격 결손의 2가지로 나누어지게 됩니다.

방실 중격 결손은 선천성 심기형의 약 2-4%를 차지합니다. 우리 나라의 경우는 선천성 심기형중에 약 1.4%를 차지하게 됩니다. 방실 중격 결손은 약 30%에서 다운 증후군과 동반됩니다. 다운증후군 자체가 여러 가지 합병증이 있기 때문에 주의 깊은 관찰과 치료가 필요합니다.

방실 중격 결손증을 가진 경우 영아기에 심장 기능 부전과 폐렴이 반복되어 나타나고 경한 청색증을 보일 수 있으며 발육부전을 보일 수 있습니다. 완전 방실 중격 결손의 경우는 그 기형이 심한 만큼 생후 1-2주 이내에도 심한 심부전을 보일 수 있습니다.

방실 중격 결손은 자연적으로 나을 수 없으며, 더욱이 수술을 하지 않으면 아주 예후가 나쁩니다. 대부분의 환자가 2-3세 내에서 사망하며, 생존하더라도 폐쇄성 폐혈관 질환이 생겨 10-30대에 사망하게 됩니다. 사망의 원인은 대개 심부전이나 감염성 폐질환입니다.

진단은 다른 심장 질환처럼 심장 초음파 검사와 심도자법, 심혈관 조영술 등을 통해 하게 됩니다.

수술은 부분 방실 중격 결손의 경우에는 심장 중격 결손의 구멍을 막아주고 승모판의 갈라진 틈을 수술해 주어야 합니다. 완전 방실 중격 결손의 경우 4개의 심장내의 방이 자유롭게 연결되어 있고 또한 공통의 하나의 방실 판막이 있으므로 판막을 둘로 나누어주고 심방 중격 결손과 심실 중격 결손을 폐쇄시켜야 합니다. 여기에 동반된 다른 심기형의 여부에 따라 수술은 더 복잡해 질 수 있겠습니다.