삼첨판 폐쇄증은 우심방으로부터 우심실로의 방실 판막을 통한 연결이 없는 질환을 말하며 우심실은 형성 부전을 보이게 됩니다. 삼첨판 폐쇄증은 전체 선천성 심장 질환의 1~3%를 차지합니다.
출생 후부터 나타나는 청색증이 가장 흔한 증상이며, 심한 청색증과 호흡곤란, 실신이 나타나기도 하는 저산소성 발작도 페동맥 협착 정도에 따라 나타날 수 있습니다. 폐혈류가 증가된 일부 환자에서는 심부전증이 나타날 수도 있습니다.

진단은 심장 초음파 검사로 확진이 가능하며, 좌우 심실의 위치 및 형태, 그리고 대혈관들의 위치에 관해 파악할 수가 있습니다. 삼첨판 폐쇄의 경우 심도자 검사로 폐동맥과 주위 동맥들의 위치 및 크기 등을 정확하게 평가하여 단락수술에 대비할 수 있으며, 심방간의 연결 통로가 부적절한 경우 풍선카테타로 넓혀 줄 수 있습니다. 또한 심도자 검사는 소아 환자군에서 이미 시행한 단락 수술의 상태를 평가하거나, 근치 수술인 폰탄 수술에 대비하여 환자의 혈역학적 상태를 파악하는데 사용합니다.

수술을 받지 않는 경우 정상 대혈관과 폐동맥 협착이 동반된 환자는 출생시부터 청색증이 있습니다. 대부분 심실 중격 결손은 빨리 줄어들어 폐혈류가 감소하고 청색증은 심해지며 저산소증으로 90%가 1년 이내에 사망하게 됩니다. 정상 대혈관에 폐동맥 협착이 없는 환자는 삼첨판 폐쇄의 여러 그룹 중 가장 양호한 자연 경과를 보입니다. 영아기에 폐혈류 과다로 인한 심부전으로 사망하기도 하지만 심실 중격 결손이 좁아지고 우심실 유출로의 협착이 진행되며 어느 정도 균형을 이루기 때문에 생존이 다소 길어질 수 있습니다. 생후 10년이 되면 약 90%가 지속적인 심실 중격 결손의 폐쇄로 인한 저산소증으로 사망합니다. 그 이후에도 생존하는 일부의 환자도 좌심실의 만성적인 용적 과부하에 의해 심근병증이 발생하고 심실기능은 감소하며 승모판 폐쇄 부전이 발생해 저심박출증과 심부전증으로 진행하게 됩니다. 전위된 대혈관에 폐동맥 협착이 없다면 폐동맥 과혈류를 보이는데 심실 중격 결손이 작아질수록 폐동맥으로 가는 혈류가 많아지고, 대동맥하 협착이 유발되어 전신 순환은 줄어들게 됩니다. 이 형태의 환자는 1년대 거의 대부분 사망하게 됩니다. 전위된 대혈관에 폐동맥 협착 (좌심실 유출로 협착)이 있는 환자들은 심실 중격 결손의 폐쇄와 우심실 유출로 협착의 진행이 천천히 진행하여 생후 2년 정도에 50%가 생존합니다. 그러나 시간 경과에 따라 저산소증이 진행하여 6~7세가 되면 90%가 사망하게 됩니다.

수술 시기는 확실히 정해진 것은 없으나 생후 18~30개월이 적정하며, 10~12개월 정도의 어린 나이에 시행하자는 주장도 있습니다. 출생후 청색증이 심한 환자는 체동맥-폐동맥간 단락술을 시행하였다가 생후 6개월경 양방향성 대정맥 폐동맥 단락술이나 반 폰탄 수술로 바꾼 후 18개월경 폰탄 수술을 완성할 수 있습니다. 어떤 경우이든 환자가 성공적인 폰탄 수술에 이르기 위해서는 첫 수술부터 적절하고 장기적인 계획아래 접근하여야 합니다.