동맥관이 부착되는 부근의 상부 하행 대동맥이 좁아져 전,후 부위의 압력차를 형성할 정도의 선천성 협착을 일으키는 상태를 말합니다.
신생아 10,000명 당 5명 정도의 빈도로 발생하며, 전체 선천성 심장질환의 5~8%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 대동맥에만 축착이 단독으로 생기는 경우는 전체 대동맥 축착 환자의 82% 이고, 이 경우 남자에서 두 배 정도 더 잘 생기는 것으로 알려져 있습니다.

신생아나 영아에서의 증상은 약물 치료에 잘 반응하지 않는 심부전의 양상으로 잘 나타나며 빈호흡, 발한, 잘 먹지 않는 증상 등을 보입니다. 다른 동반된 심기형이 있는 경우 심부전은 더 빠르고 심하게 나타날 수 있습니다. 영아기에는 고혈압이 있더라도 대개 심하지는 않습니다. 영아기 이후 소아기에 진단되는 경우 동반된 심기형이 없다면 대부분 증상이 없으나 90%의 환자에서 고혈압이 있고, 11% 정도에서는 심부전으로 발견되기도 합니다. 청년기에는 대개 증상이 없고 건강검진등에서 심잡음, 흉부 X선상 이상소견, 고혈압 등으로 인해 발견됩니다. 30세 이후에는 운동시 호흡곤란등 심부전 증상을 보일 수 있고 두통, 코피, 피로감, 종아리 파행(절름걸이) 등의 증상을 보일 수도 있습니다.

진단은 대개 심장 초음파 검사로 확진이 가능하지만, 큰 아이에서나 보다 정확한 검사를 위해서 심도자 검사와 대동맥조영술이 필요할 수 있습니다.

수술은 받지 않은 경우 대동맥 축착만 있는 경우는 신생아 때 10%가 급성 심부전으로 사망합니다. 또 다른 20%가 영아기에, 10%는 1~4세에 사망하여 처음의 50%만이 10세 이후에 생존합니다. 15%가 10대에 심내막염, 대동맥파열, 두개내 출혈 등으로, 25%가 20~50세에 고혈압이나 대동맥 판막 질환이 동반되며 심부전으로 사망합니다. 결과적으로 50세 이전에 90%가 사망하며 60세 이후에는 처음의 5%만이 생존하게 됩니다. 심실 중격 결손을 동반한 경우는 큰 심실중격결손을 동반한 경우 대개 신생아기에 심한 심부전이 나타나고, 심실 중격 결손의 크기가 빨리 줄어들지 않는다면 대개 수개월 이내에 사망하게 됩니다. 주요 심기형을 동반한 경우는 거의 대부분 생후 수주 내에 심한 심부전을 야기하여 1세를 넘기기 전에 80~100%가 사망하게 됩니다.

대동맥 축착증은 진단이 되면 바로 수술을 하는 것이 가장 좋습니다. 특히 심부전이 있으면 나이에 관계 없이 즉시 수술을 받아야 합니다. 동반 심기형이 있는 경우에는 일차수술로 완전교정을 하는 것이 원칙이지만, 동반되는 심기형이 소형 또는 중형 심실중격결손일 경우에는 축착만 교정하고, 심실중격결손은 단계적인 수술을 시행할 수도 있습니다. 무증상 소아군의 경우에도 다른 합병증의 예방을 위해 어린 나이에 수술을 시행하는 것이 좋습니다. 비수술적 요법으로 심도자술을 이용한 풍선 대동맥 성형술이 있지만 대동맥 축착의 최초 시술로 적합한가에 대한 근거는 아직 부족하며 수술 후 재발한 경우라면 좋은 결과를 기대할 수도 있습니다.