좌심실과 우심실 사이 중격에 결손(구멍)이 있는 선천성 기형을 말합니다. 이 기형은 단독으로 나타날 수도 있고 팔로 사징, 완전 방실 중격 결손, 대혈관 전위, 수정 대혈관 전위 등의 복잡 심기형에서 전체 병변의 한 구성요소로서 나타날 수도 있습니다. 전체 태아의 0.2% 에서 발생한다고 되어 있고 전체 선천성 심기형의 20%를 차지하는 가장 흔한 기형 입니다.

결손이 작은 경우에는 증상이 거의 없지만, 일단 증상이 발생하게 되면 심부전에 준하는 소견을 보이게 됩니다. 심장 비대와, 폐혈류의 증가에 따라 폐의 감염 등이 자주 생기게 되고, 발육 부전을 보일 수 있습니다.

진단은 심장 초음파 검사를 통하여 확진을 할 수 있으며, 동반 심기형이 의심되거나 폐혈관저항을 계산해야 할 필요가 있을 때, 또는 근육성이거나 다발성 결손이 보일 경우 정확한 위치 파악을 위해 심도자 검사를 시행할 수 있습니다.
심실 중격 결손을 가진 환자의 상당수에서 결손의 자연 폐쇄가 일어납니다. 자연폐쇄는 작은 결손에서 더 잘 생기고 생후 1년 내에 가장 빈번히 일어납니다. 작아진 구멍과 함께 그 주변으로 심실류를 동반하는 경우가 많으며, 이 경우에는 자연 폐쇄가 드물게 보입니다.
일단 진단이 되면 구멍의 크기가 작아서 돌까지 기다려야 하는 경우를 제외하고는 생후 3-4개월 정도에 수술적으로 막는 것이 원칙입니다. Dacron이나 Gore-Tex 등의 인공물질로 만든 첩포나 자가 심낭편으로 봉합 수술을 합니다. 간혹 결손의 크기가 작으면 일차 봉합을 시행하는 경우도 있습니다.