특징적인 증상인 심부전의 증상은 대개 서서히 진행하게 되는데, 초기에는 운동 시 호흡 곤란이 주로 나타나다가 심해지면 안정 시에도 호흡 곤란이 보이게 됩니다. 폐렴 등의 호흡기 감염도 잘 동반하게 됩니다. 발목 부위나 무릎 아래 부위 등이 붓게 되고, 심해지면 복수가 생기면서 간이 커지게 됩니다. 많은 수에서 부정맥이 동반되어 급사의 원인이 될 수도 있습니다. 병이 진행하게 되면 결국 심장의 수축력 장애로 심인성 쇼크나 심실 부정맥으로 사망하게 됩니다.

검사는 흉부 방사선 사진으로 심장이 비대된 것을 확인할 수 있고, 심장 초음파를 통해 확장된 심방과 심실을 관찰하고 좌심실의 수축 기능의 저하를 측정함으로써 확진할 수 있습니다. 심도자 및 혈관조영술로 보다 정확한 심장 기능의 평가가 가능하며 원인 미상일 경우 원인을 밝히기 위해 심근 조직 검사도 시행할 수 있습니다.

치료는 원인 질환이 있는 경우에는 원인 질환을 치료함으로써 교정할 수 있으나, 예후는 좋지 않아서 일부에서만 장시간에 걸쳐 호전되기도 합니다. 완치가 안되는 경우 생명 연장을 위해 심부전을 악화시킬 수 있는 과도한 운동, 지나친 염류 섭취 등을 피하게 해야 하고, 이뇨제, 혈관 확장제 등의 약물을 투여하게 됩니다. 또한, 심실 부정맥이 있는 경우 항부정맥제를 투여하게 되고, 심장내에 혈전이 생긴 경우 색전증을 방지하기 위해 항응고요법을 시행하게 됩니다. 심한 심부전증을 가진 환자의 경우는 심장 이식 대상이 되며, 증상 완화와 심실 기능의 호전을 위해 심근 절제술을 시행하기도 합니다.

어떤 연령에서도 증상이 생길 수 있지만 대부분 10-20대에 빈발하게 보입니다. 호흡곤란이 90%이상에서 생기며, 실신, 피로감, 심계항진, 협심증 등의 증상을 보입니다. 무엇보다 심실 빈맥이 주 원인으로 생각되는 급사를 일으킬 수 있습니다. 환자에 따라 별증상이 없이 장기 생존을 하는 경우에서부터 빠른 진행을 보이면서 수년 내에 사망하는 경우까지 다양한 양상을 보이며, 일반적으로 증상이 어린 나이에 나타날수록 예후는 좋지 않습니다.

검사는 흉부 방사선 사진과 심전도로 좌심실 비대를 확인하고, 심장 초음파를 통해 심실 중격의 비대칭성으로 비후된 소견을 보고 확진할 수 있습니다. 보다 정확한 심장 기능의 평가를 위해 심도자술 및 혈관조영술을 시행할 수 있습니다.

치료는 증상의 완화와 부정맥, 감염, 급사의 발생을 방지하는 데 있습니다. 내과적 치료로 이뇨제, 베타 차단제, 칼슘 통로 차단제 등을 투여할 수 있고, 부정맥이 있는 경우 항 부정맥제를 투여하거나 반복적으로 심한 빈맥을 유발하는 경우 고주파 전극 도자 절제술을 시행할 수 있습니다. 외과적 치료로 두꺼워진 심장 근육을 절제하는 수술을 하여 증상 완화에는 도움을 줄 수 있지만, 자연 경과를 바꾸지는 못하는 것으로 알려져 있습니다.

증상은 호흡 곤란 (특히, 운동시)과 무기력, 운동 기능의 저하를 보이고, 복수, 간종대 등의 우심부전의 증상을 보이게 됩니다.

심장 초음파 검사로 좌심실의 근육이 대칭적으로 다소 두꺼워지면서, 좌심실 기능은 정상이거나 약간 감소된 것을 확인할 수 있고, 심도자 검사를 시행하여 좌심실 확장기말 압력, 우심실 확장기말 압력, 좌심방압, 우심방압 등이 모두 상승된 소견과 심박출량의 감소를 확인함으로써 보다 정확한 진단을 할 수 있습니다.

치료는 원인 질환이 밝혀진 경우에는 원인 질환을 치료함으로써 교정할 수 있지만, 치료할 수 있는 경우는 많지 않습니다. 심부전 증상이 있으면 이뇨제를 사용해서 심장의 부담을 줄여 주는 등 대증적인 치료를 하게 됩니다. 필요한 경우에는 항부정맥제, 항응고제, 항혈소판 제제 등을 투여할 수 있습니다.